El autismo, la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión tienen patrones superpuestos de actividad genética

Una investigación ha hallado que algunas de las principales enfermedades mentales comparten patrones de actividad genética en el cerebro, lo que aumenta la esperanza de mejores diagnósticos y terapias.

Un análisis a gran escala de cerebros post-mortem revela rastros moleculares distintivos en personas con enfermedades mentales. La pasada semana, un equipo internacional de investigadores informó que cuatro importantes trastornos psiquiátricos tienen patrones de actividad genética que a menudo se superponen, pero también varían en formas específicas de la enfermedad.

Los científicos analizaron datos de 700 cerebros humanos de pacientes que en vida habían sufrido trastornos psiquiátricos importantes, y también de personas que no habían sido diagnosticadas con enfermedades mentales.

Se hallaron niveles similares de moléculas particulares en el cerebro de personas con autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar; otras similitudes entre la depresión bipolar y la depresión mayor; incluso se hallaron ciertas coincidencias entre la depresión mayor y el alcoholismo.

"Estamos en el umbral del uso de la genómica y la tecnología molecular para examinar las enfermedades mentales de una manera que nunca antes hemos podido hacer", dijo Daniel Geschwind, neurogenético de la Universidad de California y líder del estudio. "Los trastornos psiquiátricos no tienen una patología obvia en el cerebro, pero ahora tenemos las herramientas genómicas para preguntar qué es lo que realmente falla en ellos".

Estos patrones relacionados entre las enfermedades implican una interrupción en la forma en que las células del cerebro se comunican entre sí.

"Lo que estamos viendo son alteraciones en la forma en que las neuronas se conectan entre sí", dijo Geschwind. "Creemos que algo de esto es una actividad confusa. Ese es el siguiente paso para conectarlo a la fisiología: cómo afectan estos cambios a la activación y conectividad neuronal".

Muchos estudios han identificado variaciones en el código genético que parecen ser más comunes en personas con trastornos psiquiátricos. Este enfoque va un paso más allá para mostrar cómo los genes son más o menos activos en el cerebro de personas con diversas condiciones. El estudio confirmó que las variaciones genéticas contribuyeron a los patrones de actividad en los cerebros, pero, como escribieron los autores, "indudablemente también hay una contribución de los efectos ambientales".

Los trastornos psiquiátricos tienen algunos síntomas superpuestos, lo que los hace difíciles de diagnosticar. Las "firmas" moleculares en el nuevo estudio sugieren que la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el autismo tienen sinapsis disfuncionales, los puntos de contacto entre las neuronas donde intercambian información. Las células de soporte cerebral llamadas microglia y astroglia también tenían patrones de actividad inusuales en algunos de los trastornos.

Otra serie de hallazgos insinuaba las raíces moleculares del autismo. El estudio mostró, por ejemplo, que muchos genes en la corteza cerebral están activos tanto en la esquizofrenia como en el autismo, pero son mucho más activos en el autismo. Esto sugiere que la sobreexpresión de genes podría desempeñar un papel en los síntomas del autismo. Mientras tanto, los genes vinculados a la activación neuronal mostraban insuficiencia en el autismo, así como en la esquizofrenia y el trastorno bipolar, lo que sugiere que los cambios en la comunicación de las células cerebrales juegan un papel en las tres afecciones.

Geschwind dice que esta es una oportunidad para acercarse a la terapia molecular dirigida, al igual de como se hace con el cáncer. "Esto nos da el primer mapa de ruta de lo que realmente está pasando con estos trastornos".

Referencia:

http://www.sciencemag.org/news/2018/02/major-mental-illnesses-unexpectedly-share-brain-gene-activity-raising-hope-better